非侵入性產前染色體檢測NIPT

東元綜合醫院 婦產科 林依德醫師

       非侵入性產前染色體檢測 (Non-Invasive Prenatal Testing, 簡稱NIPT)是目前最新的胎兒染色體篩檢技術，可以直接抽孕婦的血，檢測胎兒是否有染色體套數異常的問題。目前NIPT可以準確的篩檢出唐氏症(Down syndrome, trisomy 21)、愛德華氏症(Edward syndrome, trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome, trisomy 13)、透納氏症(Turner syndrome, monosomy X)和克氏症候群(Klinefelter syndrome, XXY)等，其中唐氏症的檢出率高達99%以上，為相當準確的染色體數目異常的篩檢方法，可取代目前的第一孕期唐氏症篩檢(準確率約85%)及第二孕期唐氏症篩檢(準確率約83%)。

　　NIPT的優點是採樣簡便及安全，懷孕10週以上的孕婦直接抽血，就可以偵測胎兒是否有染色體數目異常(fetal aneuploidy)的狀況，避免羊膜穿刺千分之一的流產風險。但NIPT的限制是只能偵測染色體套數異常，無法偵測染色體結構的異常，因此仍無法取代羊膜穿刺染色體檢查。

NIPT的檢測侷限性

　　NIPT雖為現今最先進的檢測方法，但受限於單一檢測方法無法涵蓋所有的異常，因此無法偵測所有的染色體異常疾病，例如微小片段之基因缺失、染色體轉位、染色體倒置、單親同源異常、鑲嵌型染色體及多倍體異常等。因此，即使NIPT檢測結果為正常或未檢出，也不能完全排除胎兒患有其他染色體疾病之可能性。

　　若孕婦本人為染色體非整倍體患者或胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎、同期妊娠具有萎縮卵或孕婦懷孕週數小於10週，這些情況皆會造成胎兒染色體訊號受到干擾，影響此篩檢方式的準確性。極少數的情況可能發生孕婦血漿中胎兒游離DNA總量過低，無法有效偵測出胎兒染色體異常的情形，造成偽陰性的結果。

哪些孕婦適合做NIPT：

　1. 非高危險群孕婦：如年齡未達34歲、沒有規劃接受羊膜穿刺檢查者。

　2. 身體狀況不適合做侵入性檢查的孕婦：如習慣性流產、不易受孕、持續出血等。

　3. 害怕接受侵入性檢查(如羊膜穿刺)的孕婦

哪些孕婦不建議做NIPT：

　1. 高危險群孕婦：如高齡孕婦、第一孕期或第二孕期唐氏症篩檢值偏高、曾
        生過染色體異常胎兒等，以上情形建議直接接受羊膜穿刺染色體檢查，以 
         確認胎兒的狀況。

　2. 懷有雙胞胎或多胞胎的孕婦

　3. 接受人工受孕於同期妊娠具有萎縮卵的孕婦

　4. 懷孕週數未達10週

　5. 孕婦體重過重(超過90公斤)

　6. 短期內接受過輸血治療的孕婦

　7. 孕婦本人有染色體變異型(如轉位型、鑲嵌型)

　8. 擔心胎兒會有其他染色體異常狀況或有基因異常者